Определенная последовательность ДНК хранит наследственную информацию, которая может изменяться (искажаться) на протяжении жизни. Такие изменения называются мутациями. Существует несколько типов мутаций, которые затрагивают разные части генетического материала.
Определение
Мутации — это постоянные изменения в геноме, которые передаются по наследству. Геном – это совокупность хромосом в гаплоидной клетке, присущая данному виду. Процесс возникновения и закрепления мутаций называется мутагенезом. Термин «мутация» был введен Гюго де Фрисом в начале ХХ века.
Мутации могут возникать под воздействием факторов окружающей среды.
Они могут быть двух типов:
- полезный;
- нейтральный;
- вредный.
Полезные мутации подвергаются естественному отбору и приводят к развитию приспособлений к изменяющимся условиям среды и, как следствие, к появлению новых видов. Они редки. Чаще всего в генотипе накапливаются вредные мутации, которые отторгаются естественным отбором.
В зависимости от их возникновения различают два типа мутаций:
- спонтанный – возникает спонтанно на протяжении всей жизни, чаще имеет нейтральный характер – не влияет на жизнь особи и его потомства;
- индуцированный – возникает при неблагоприятных условиях окружающей среды – радиоактивном излучении, химическом воздействии, воздействии вирусов.
Нервные клетки человеческого мозга за жизнь накапливают около 2,4 тысяч мутаций. Однако мутации редко затрагивают жизненно важные участки ДНК.
Виды
Изменения происходят в определенных участках ДНК. В зависимости от степени распространенности мутаций выделяют несколько типов. Их описание приведено в таблице типов мутаций.
|
Вид |
Характеристика |
Примеры |
|
Генетически |
Изменения одного гена. Нуклеотиды, составляющие ген, могут «выпадать», меняться местами или заменяться. Вызвано ошибками во время репликации ДНК |
Серповидно-клеточная анемия, фенилкетонурия |
|
Хромосомно |
Они поражают части хромосом или целые хромосомы, изменяя их структуру и форму. Существует несколько типов хромосомных мутаций: – делеция – потеря части хромосомы; – дупликация – удвоение хромосомного участка; – Дефицит – потеря терминальной части хромосомы; – инверсия – поворот участка хромосомы на 180° (если он содержит центромеру – перицентрическая инверсия, если нет – парацентрическая); – инсерция – вставка дополнительного хромосомного участка; – транслокация – перемещение части хромосомы в другое место. Типы можно комбинировать |
Синдром плача-кошки, болезнь Прадера-Вилли, болезнь Вольфа-Хиршхорна – наблюдается задержка физического и психического развития |
|
Геномный |
Связан с изменением числа хромосом в геноме. Часто возникает, когда гомологичные хромосомы неправильно разделяются во время первого деления мейоза. В результате хромосомы неправильно распределяются между дочерними клетками. В зависимости от числа хромосом в клетке она бывает: — полиплоидия – многократное увеличение числа хромосом (например, 24 вместо 12); – анеуплоидия – несколько изменений числа хромосом (одна лишняя или отсутствует) |
Полиплоидия у растений приводит к увеличению урожая и появлению махровых цветков. Анеуплоидия у человека: Синдром Дауна – одна лишняя хромосома, 47 |
В таблице приведены примеры ядерных мутаций, затрагивающих генетический материал ядра эукариот. Внеядерные мутации возникают в ДНК митохондрий и пластид. Такие мутации вызывают цитоплазматическую (внехромосомную) изменчивость. Мутации в митохондриях яйцеклетки опасны для человека. Подобные нарушения приводят к митохондриальному сахарному диабету, синдрому Лея (поражению центральной нервной системы) и нарушениям зрения.
В зависимости от места возникновения различают два типа мутаций:
- соматические – мутации в нерепродуктивных клетках, наследуемые только путем бесполого размножения (вегетативного или почковающегося). Например, появление темного пятна на шерсти овцы, частично окрашенных глаз у плодовой мухи;
- генеративный – возникает в половых клетках (гаметах), передается потомкам при половом размножении.
Главный источник накопления мутаций в клетке – неправильная, местами ошибочная репликация ДНК. При следующем удвоении ДНК ошибка может быть исправлена. Если ошибка сохраняется и затрагивает важные участки ДНК, то мутация передаётся по наследству.
Что мы узнали?
Из урока в 10 классе мы узнали, какие мутации существуют. Изменения ДНК могут влиять на отдельные гены и хромосомы или на весь геном. Мутации могут возникать как в соматических клетках, так и в зародышевых клетках клетки, пластидах или митохондриях. Мутации накапливаются на протяжении всей жизни и могут передаваться по наследству. Большинство мутаций нейтральны – они не влияют на фенотип. Полезные мутации, помогающие адаптироваться к окружающей среде, встречаются редко. Вредные мутации, приводящие к заболеваниям и нарушениям развития, встречаются чаще.
Комментирование закрыто