Человек – неудобный объект для изучения генетики. Это обусловлено биологическими и социальными особенностями жизни человека. Поэтому для изучения генетики человека используются специальные методы, позволяющие прогнозировать риск и предотвращать смертельные заболевания.

Цели

Разрабатываемые методы изучения генетики человека преследуют важную цель – найти способ продлить жизнь и улучшить здоровье населения. Возможно, в будущем генетики решат проблему старения, научатся корректировать генетический код, что снизит предрасположенность и развитие неизлечимых генетических заболеваний.

Современная генетика человека изучает различные аспекты жизни, связанные с генетическим материалом, и решает следующие вопросы:

  • генетическая основа физиологических и анатомических особенностей тканей, органов и организма в целом;
  • причины склонностей, способностей и талантов в конкретной сфере деятельности;
  • закономерности распределения генов среди потомков;
  • причины и пути предотвращения генетических заболеваний;
  • генетическая обусловленность памяти, мышления, эмоций;
  • механизмы возникновения полезных и вредных мутаций.

Генетика человека тесно связана с медициной и антропологией. Со знанием генетики учёные-медики находят способы борьбы с патологиями нервной, гуморальной, кровеносной систем, онкологическими заболеваниями. Чтение генетической информации помогает изучению эволюции человека.

Методы

Исследования с участием людей сталкиваются с рядом биологических и социально-этических проблем.
К биологическим проблемам относятся:

  • работа с большим количеством хромосом;
  • позднее половое созревание человека;
  • длительный период беременности – невозможность рождения потомства в короткие сроки;
  • длительная смена поколений (более 20-25 лет);
  • низкая плодовитость – один-два потомка за беременность.

Методы изучения генетики человека

Рис. 1. Кариотип человека.

Социальными проблемами в изучении наследственности человека являются:

  • невозможность экспериментального скрещивания – жизнь человека не может быть использована в научных целях;
  • сложность создания равных условий среды для наблюдений — каждый человек уникален в силу социального воспитания и особенностей характера, поэтому уравнять две жизни практически невозможно.

Важнейшие методы исследования описаны в таблице методов изучения генетики человека.

Метод

Описание

Важность

Статистика населения

Сбор и анализ статистических данных от группы людей (представителей одной популяции)

Прогнозирование распространения болезней и наследование признаков в популяции

Биохимический

Обнаруживает нарушения в генах, отвечающих за обмен веществ

Выявление предрасположенности к различным метаболическим заболеваниям — сахарному диабету, фенилкетонурии, лактазной недостаточности

Дерматоглифический

Исследование рельефа кожи на пальцах рук (отпечатки пальцев), ладонях (пальмоскопия), подошвах ног (плантоскопия)

Используется для определения личности, при диагностике наследственных заболеваний, в судебной медицине

Близнец

Изучение и сравнение фенотипов и генотипов однояйцевых и разнояйцевых близнецов в разных условиях

Умение проследить влияние внешней среды на развитие того или иного симптома или заболевания (шизофрения, эпилепсия)

Генеалогический

Изучение родословной человека с целью наблюдения за наследованием фенотипических особенностей и предрасположенностей к заболеваниям в последующих поколениях. Идентификация доминантных и рецессивных генов

Наблюдают полидактилию (шестипалость), сахарный диабет, раннее облысение, альбинизм, глухоту, полиомиелит и др.

Цитогенетический

Анализ кариотипа в норме и при наличии патологии

Исследование хромосомных нарушений — синдром Дауна, синдром Клайнфельтера, синдром Тернера-Шерешевского, синдром кошачьего крика

Методы изучения генетики человека

Рис. 2. Генеалогический метод отслеживания гемофилии.

Изучением генетических признаков популяции занимается популяционная генетика. При прогнозировании передачи наследственной информации учитываются особенности генофонда, частоты генов и генотипов, фенотипические признаки популяции, система браков и т.д.

Методы изучения генетики человека

Рис. 3. Популяционно-статистический метод.

Что мы узнали?

Из урока 10 класса мы узнали о функциях и целях генетики человека. Мы кратко рассмотрели важнейшие методы изучения генетической информации человека. С помощью методов исследования можно выявить не только фенотипические особенности и отклонения от нормы у будущего поколения, но и предрасположенность к различным генетическим заболеваниям, а также прогнозировать риск.