Человек – неудобный объект для изучения генетики. Это обусловлено биологическими и социальными особенностями жизни человека. Поэтому для изучения генетики человека используются специальные методы, позволяющие прогнозировать риск и предотвращать смертельные заболевания.
Цели
Разрабатываемые методы изучения генетики человека преследуют важную цель – найти способ продлить жизнь и улучшить здоровье населения. Возможно, в будущем генетики решат проблему старения, научатся корректировать генетический код, что снизит предрасположенность и развитие неизлечимых генетических заболеваний.
Современная генетика человека изучает различные аспекты жизни, связанные с генетическим материалом, и решает следующие вопросы:
- генетическая основа физиологических и анатомических особенностей тканей, органов и организма в целом;
- причины склонностей, способностей и талантов в конкретной сфере деятельности;
- закономерности распределения генов среди потомков;
- причины и пути предотвращения генетических заболеваний;
- генетическая обусловленность памяти, мышления, эмоций;
- механизмы возникновения полезных и вредных мутаций.
Генетика человека тесно связана с медициной и антропологией. Со знанием генетики учёные-медики находят способы борьбы с патологиями нервной, гуморальной, кровеносной систем, онкологическими заболеваниями. Чтение генетической информации помогает изучению эволюции человека.
Методы
Исследования с участием людей сталкиваются с рядом биологических и социально-этических проблем.
К биологическим проблемам относятся:
- работа с большим количеством хромосом;
- позднее половое созревание человека;
- длительный период беременности – невозможность рождения потомства в короткие сроки;
- длительная смена поколений (более 20-25 лет);
- низкая плодовитость – один-два потомка за беременность.
Социальными проблемами в изучении наследственности человека являются:
- невозможность экспериментального скрещивания – жизнь человека не может быть использована в научных целях;
- сложность создания равных условий среды для наблюдений — каждый человек уникален в силу социального воспитания и особенностей характера, поэтому уравнять две жизни практически невозможно.
Важнейшие методы исследования описаны в таблице методов изучения генетики человека.
|
Метод |
Описание |
Важность |
|
Статистика населения |
Сбор и анализ статистических данных от группы людей (представителей одной популяции) |
Прогнозирование распространения болезней и наследование признаков в популяции |
|
Биохимический |
Обнаруживает нарушения в генах, отвечающих за обмен веществ |
Выявление предрасположенности к различным метаболическим заболеваниям — сахарному диабету, фенилкетонурии, лактазной недостаточности |
|
Дерматоглифический |
Исследование рельефа кожи на пальцах рук (отпечатки пальцев), ладонях (пальмоскопия), подошвах ног (плантоскопия) |
Используется для определения личности, при диагностике наследственных заболеваний, в судебной медицине |
|
Близнец |
Изучение и сравнение фенотипов и генотипов однояйцевых и разнояйцевых близнецов в разных условиях |
Умение проследить влияние внешней среды на развитие того или иного симптома или заболевания (шизофрения, эпилепсия) |
|
Генеалогический |
Изучение родословной человека с целью наблюдения за наследованием фенотипических особенностей и предрасположенностей к заболеваниям в последующих поколениях. Идентификация доминантных и рецессивных генов |
Наблюдают полидактилию (шестипалость), сахарный диабет, раннее облысение, альбинизм, глухоту, полиомиелит и др. |
|
Цитогенетический |
Анализ кариотипа в норме и при наличии патологии |
Исследование хромосомных нарушений — синдром Дауна, синдром Клайнфельтера, синдром Тернера-Шерешевского, синдром кошачьего крика |
Изучением генетических признаков популяции занимается популяционная генетика. При прогнозировании передачи наследственной информации учитываются особенности генофонда, частоты генов и генотипов, фенотипические признаки популяции, система браков и т.д.
Что мы узнали?
Из урока 10 класса мы узнали о функциях и целях генетики человека. Мы кратко рассмотрели важнейшие методы изучения генетической информации человека. С помощью методов исследования можно выявить не только фенотипические особенности и отклонения от нормы у будущего поколения, но и предрасположенность к различным генетическим заболеваниям, а также прогнозировать риск.
Комментирование закрыто