Генетика человека занимается изучением закономерностей наследования, мутаций и изменчивости человека. Изучать человечество с точки зрения генетики довольно сложно, потому что.. это сопряжено с рядом физических и этических проблем.
Основные аспекты
Основная цель мониторинга изменчивости генотипа человека – улучшение жизни и здоровья населения планеты. Гены содержат не только информацию о фенотипических особенностях конкретного человека, но и о заболеваниях, индивидуальных чертах и способностях.
Что изучает генетика человека:
- генетические причины физиологических, морфологических, биохимических особенностей тканей и органов, а также психической и интеллектуальной деятельности человека;
- статистические закономерности распределения генов;
- генетические причины заболеваний и способы их профилактики;
- роль генов в формировании личности;
- механизмы памяти, эмоций, мышления на молекулярно-генетическом уровне;
- способы передачи информации, накопленной в процессе онтогенеза;
- полезные и вредные генетические мутации.
К человеку применимы все законы Менделя.
Методы
Для изучения генотипа и особенностей наследования человека необходимы специальные методы. Трудно проследить наследование того или иного признака на протяжении ряда поколений, поскольку люди эволюционируют медленно и склонны накапливать множество мутаций на протяжении всей жизни.
Основные проблемы изучения генотипа человека:
- экспериментальное скрещивание невозможно по этическим соображениям;
- большое количество хромосом (сложно проследить признак);
- позднее половое созревание;
- небольшое количество потомков;
- сложность создания одинаковых условий для экспериментальных групп (нарушается чистота эксперимента).
Однако существует несколько методов, способных раскрыть тайны генов человека. Краткое описание генетики человека и ее методов представлено в таблице.
|
Метод |
Описание |
Пример |
|
Генеалогический |
Изучение генетического происхождения, чтобы проследить наследование определенных черт и заболеваний |
отслеживание передачи музыкального слуха, вьющихся волос и группы крови из поколения в поколение |
|
Близнец |
Изучает влияние внешних факторов среды на развитие однояйцевых близнецов с идентичным генотипом |
Возможность отслеживать наследственную предрасположенность к заболеваниям – шизофрении, диабету, эпилепсии |
|
Цитогенетический |
Выявление хромосомных нарушений, связанных с изменением структуры или числа хромосом. Изучение генетических патологий в сравнении с нормальным генотипом |
Синдромы: – Клайнфельтера – недоразвитие половых органов, умственная отсталость (чаще проявляется у мужчин); – Даун – нарушение строения внутренних органов и психического развития, укорочение конечностей; – Тернера-Шерешевского – задержка полового созревания, бесплодие, дисбаланс в организме (чаще наблюдают у женщин) |
|
Биохимический |
Выявление метаболических нарушений, связанных с изменениями генов |
Фенилкетонурия – заболевание, при котором блокируется синтез тирозина, что приводит к деменции |
Научившись контролировать и корректировать генетическую наследственность, человечество сможет улучшить свой генофонд и выращивать талантливое здоровое потомство.
Достижения
Генная инженерия и биоинформатика — относительно молодые науки, интенсивно развивающиеся в современном мире. Ежегодно проводятся исследования и научные эксперименты, направленные на продвижение человечества в решении сложных проблем, связанных со старением, раком, алкоголизмом, ожирением и т д.
Некоторые современные достижения генетики человека:
- профилактика и лечение генетических заболеваний;
- возможность «редактировать» геном человека;
- влияние на генотип болезнетворных бактерий;
- обнаружение мутации, отвечающей за долголетие;
- раскрытие генетических механизмов эволюции.
Возможности генетики помогут лечить неизлечимые заболевания, улучшать бионические протезы и влиять на интеллектуальные способности человека. Генетика человека – наука будущего, которая значительно облегчит жизнь человечества как биологического вида.
Что мы узнали?
Из отчета к уроку 11 класса мы узнали об основных методах, позволяющих изучать генетическую информацию человека, а также о возможностях генетики. С помощью генетических методов выявляют серьезные заболевания, изучают влияние окружающей среды на развитие личности, отслеживают наследственные особенности и заболевания. Развитие генетики позволит бороться со старостью, неизлечимыми заболеваниями и максимально реализовать потенциал человека.
Комментирование закрыто